コクリン(Cochlin) †
常染色体優性遺伝疾患による難聴(DFNA9?)の原因遺伝子であるCOCH? (コーク?)から発現するタンパク質。
内耳の細胞外基質に存在する。CTL2に結合して複合体となるため、DFNA9?の発症にコリンの輸送が関わることが示唆されている。*1
*1コリンおよびコリントランスポーターの生理機能(<特集>ビタミン・バイオファクターのトランスポーター[I]): https://www.jstage.jst.go.jp/article/vso/84/8/84_KJ00006538714/_article/-char/ja/
ご意見・ご要望をお聞かせください。
コクリンに関する情報を検索
この用語を編集/画像添付
このページの最終更新日時: 2018-09-28 (金) 10:36:54