健康用語WEB事典

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毛髪や筋肉、臓器など人体の各部を構成する必須の栄養素。三大栄養素のひとつ。漢字では蛋白質と表記する。蛋白はもともと卵白の意味。英語ではプロテインと呼ばれ、これはギリシャ語で「一番大切なもの」を意味するプロティオス（proteios） に由来する。体内に存在する酵素や受容体、免疫の抗体、血液中の血球などもタンパク質によって構成されている。人体全体の10〜15%程度を占める。化学的には、アミノ酸から成るペプチドが集まった一本のポリペプチドから作られる巨大な分子。タンパク質を構成す…

バソプレシンV2受容体に対するアンタゴニスト。商品名はサムスカ。心不全および肝硬変における体液貯留（浮腫）や常染色体優性多発性嚢胞腎に対する治療薬。腎集合管でのバソプレシンによる水再吸収を阻害することで水利尿作用を示す。また、多発性嚢胞腎においてはバソプレシンによる細胞内cAMPの上昇を抑制することにより嚢胞の増大を抑制する。タグ:

常染色体優性遺伝疾患である多発性嚢胞腎。両側の腎臓に多数の嚢胞が発生し、それらが増大して腎臓以外の種々の臓器にも障害が生じる恐れがある。20～40歳まで無症状のことが多い。原因遺伝子はPKD1とPKD2の2つが知られている。頻度の高い自覚症状として肉眼で確認できる血尿、側腹部や背部の痛みがある。トルバプタンが嚢胞の拡大を抑制し、腎機能を保護する治療薬として承認されている。

ポリシスチン2をコードする遺伝子。多発性嚢胞腎の原因遺伝子のひとつ。

PKD1が発現するポリシスチン。腎臓上皮細胞の繊毛に局在する。尿流を感知する受容体としての機能を持ち、ポリシスチン1が刺激を受けると、カルシウムチャネルを持つポリシスチン2へ伝達され、尿細管および集合管細胞内にカルシウムイオンが流入することにより尿細管径の調節が行われる。拡張型心筋症患者の心筋細胞における発現が確認されており、多発性嚢胞腎と心筋症発症との関連が示唆されている。

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