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染色体が2本持つ、長腕より短い部位。
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ヒトのテロメラーゼ逆転写酵素(TERT)。テロメラーゼの活性化に必要な触媒サブユニット。hTERTの遺伝子は5番染色体短腕上に位置し、16のエクソンからなっている。リン酸化hTERTの発現が多いがんでは、細胞の増殖能や悪性度が高く、分化度の低いがんであることが報告されている。また、肺がん、膵臓がん、肝臓がんではリン酸化hTERTの発現が多いと手術後の生存期間が短いことが確認されており、悪性度の高いがんを調べるためのバイオマーカーとなり得る可能性が示唆されている。タグ:
染色体の中心に存在する、長腕と短腕が交差するくびれた部位。動原体が形成される位置。長大なDNA領域と100種類程度の分子種からなる複雑な巨大複合体を形成する。多くの真核生物のセントロメア領域は、生物種に特徴的なリピート配列(セントロメア・リピート)によって構成される。
染色体転座のひとつ。2本の染色体が短腕を失い、セントロメア周辺で連結して1本の染色体となるもの。報告者のウイリアム・ロバートソンが名前の由来。
プルキンエ細胞や歯状核など、小脳の神経細胞の変性を中心とする一群の脳疾患。ポリグルタミン病のひとつ。時に大脳基底核、脊髄運動神経、網膜神経細胞、聴神経、末梢神経などの変性を合併する。優性遺伝性の神経変性疾患。運動失調や記憶・認知障害を伴い、発症から10~20年で死亡する。変異したアタキシン1が、DNAを修復するRpA1の動きを妨げることが発症の一因と考えられている。この変異はアタキシン1遺伝子エキソンのCAGリピート配列の異常伸長が原因とされる。第19番染色体短腕に存在するP…
Notch受容体に対するリガンドをコードする遺伝子。20番染色体短腕の12.1-11.23に位置する。アラジール症候群の患者の約70%に変異が報告されている。
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