健康用語WEB事典

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PI3キナーゼの下流で機能する多くのプロテインキナーゼをリン酸化して活性化するキナーゼ。Aktの活性化因子。がん細胞の増殖シグナル伝達系の代表的なものとしてPI3K/PDK1/Akt経路が知られている。表皮の分化や重層化に必須。PDK1の欠損動物は胎生致死。

カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）のひとつ。カルニチンとアシルCoAからアシルカルニチンを合成する反応を触媒する酵素。アシルCoAのアシル基をカルニチンへ転移させる。ミトコンドリア外膜に存在する。マロニルCoAによって阻害される。カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT1）は、細胞質中のアシルCoAをアシルカルニチンへと変換することにより長鎖脂肪酸のミトコンドリア内への輸送を行う酵素である。CPT1はミトコンドリア内への長鎖脂肪酸の輸送および引き続くβ…

異常のあるX染色体の遺伝によって発症する遺伝性疾患。X連鎖性優性遺伝疾患とも。X染色体劣性遺伝疾患とは異なり、女性に発症する。男性はX染色体を一本しか持たないため、場合によっては胎生致死となる。変異遺伝子のヘミ接合体が致死的な場合は，患者はすべてヘテロ接合体の女性である．女性患者の子供のうち，女児の50％は発病し，男児の50%は胎内死亡し，出生しない．したがって，女性患者では流死産の既往が多く，またこどもは女児が男児より２倍多い．

デオキシリボヌクレアーゼのひとつ。貪食細胞が持ち、細胞質に存在するDNAを除去する酵素。マクロファージは、赤血球の脱核によって放出された細胞核を貪食し、そのDNAをDNaseⅡによって分解する。DNaseⅡを欠損したマウスは関節リウマチに似た関節炎を発症するが、これはDNAが除去されずに蓄積することで自然免疫が活性化され、炎症性サイトカイン（TNF-α、IL-1β、IL-6）が恒常的に産生されることが原因であることが報告されている。DNaseⅡの遺伝子欠損は胎生致死。

遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。当初は、親から子に伝わる粒子様の因子に対して付けられた名前であったが、後にそれが現在は染色体と呼ばれるものであり、その染色体の本体が2本のDNAの核酸塩基が繋がってできる二重螺旋構造であることが明らかとなった。したがって、物質として遺伝子という場合は「染色体」を、遺伝情報を伝えるものとしていう場合は「DNAによる塩基配列」を指す。遺伝子は、タンパク質のアミノ酸配列を規定する領域と、その…

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