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必須アミノ酸のひとつ。ベンゼン環を持つアミノ酸（芳香族アミノ酸）。チロシンの前駆体。フェニルアラニンヒドロキシラーゼの触媒によってベンゼン環にヒドロキシ基が付加されチロシンとなる。さらにベンゼン環の3位と4位にヒドロキシ基が付加するとL-ドーパとなる。過剰摂取はアミノ酸の輸送を阻害し、ドーパミンやセロトニンの生成を阻害する。L-フェニルアラニンの生合成の最終段階は、フェニルピルビン酸とL-グルタミン酸（あるいはL-アスパラギン酸）との間のアミノ基転移反応によって行われる。

フェニルアラニンの側副代謝物（フェニルピルビン酸やフェニル酢酸）が大量に含まれる尿。高フェニルアラニン血症の症状のひとつ。

フェニルアラニン代謝に関わる酵素の先天的欠損による高フェニルアラニン血症の治療薬。テトラヒドロビオプテリンを補い、脳内のドーパミンやセロトニンを増加させる。商品名はビオプテン。

フェニルアラニンにヒドロキシ基を付加してチロシンにする反応を触媒するヒドロキシラーゼ。フェニルアラニン水酸化酵素とも。フェニルアラニンヒドロキシラーゼが欠乏するとフェニルケトン尿症が引き起こされる。

常染色体上に存在する対立遺伝子両方の同じ部分に異常があれば発症する遺伝性疾患。両親が共にヘテロ保因者である場合、25%の割合で発症する。対立遺伝子の一方だけに異常がある場合でも発症する疾患は常染色体優性遺伝疾患と呼ばれる。

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