健康用語WEB事典
用語追加
更新履歴
用語一覧
ランキング
ランダム
最近更新された用語
中温菌
脈診
サイトメガロウイルス網膜炎
心血管障害
リンパ行性転移
コンホメーション変化
鞍隔膜
自律複製
HLAタイピング
IRF9
生化学的機能
トリカブト属
もっと見る…
新しい用語解説ページの作成や既にあるページの編集を行うことができます。
ページの書き方については以下のページを御覧ください。
基本的なページの書き方
さらに詳細な編集機能について
[[リンク]]
((注釈))
^{上付き}
_{下付き}
6
8
10
12
14
16
18
20
文字サイズ
画像挿入
リダイレクト
インクルード
*ブルーム症候群 [#nfc55cdc] [[ブルーム症候群]]とは、[[遺伝子]]の異常によって引き起こされ、成長[[障害]]、特異的な[[顔貌]]、日光[[過敏症]]、および著しい[[悪性腫瘍]]（[[がん]]）の発症リスクの増加を特徴とする、極めて稀な[[常染色体]][[劣性遺伝]]性の[[遺伝性疾患]]である。((難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621)) 本疾患の原因は、[[DNA]]の複製や組換え、修復において重要な役割を果たすBLM[[遺伝子]]の[[変異]]にある。((難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621)) BLM[[遺伝子]]の異常により[[ヘリカーゼ]]という[[酵素]]の機能が損なわれ、[[細胞分裂]]の際における[[染色体]]の[[不安]]定性が著しく亢進する。((国立成育医療研究センター: https://www.ncchd.go.jp/hospital/about/section/pediatrics/genome/bloom.html)) その結果、[[姉妹染色分体]]交換（SCE）の頻度が正常な[[細胞]]と比較して著しく増加するという[[細胞]]学的な特徴を示す。((難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621)) 臨床的な特徴としては、胎内発育遅延に起因する出生時からの重度の低身長および成長[[障害]]が挙げられる。((難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621)) [[顔貌]]の特徴としては、[[小児期]]から[[顔面]][[紅斑]]が現れることが多く、これは特に日光などの[[紫外線]]に曝露されることで悪化する日光[[過敏症]]に起因している。((難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621)) その他にも、高音ボイス、[[目]]や[[鼻]]の異常、[[免疫不全]]による[[中耳炎]]や[[肺炎]]などの反復[[感染]]、さらに[[インスリン抵抗性]]を伴う[[糖尿病]]を発症しやすい傾向がある。((難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621)) 男性患者の多くは無[[精子]]症による[[不妊]]となり、女性患者においても[[卵巣]]機能不全により[[妊娠]]期間が短縮したり早期[[閉経]]に至ったりすることが知られている。((国立成育医療研究センター: https://www.ncchd.go.jp/hospital/about/section/pediatrics/genome/bloom.html)) 何よりも医学的に重大な問題となるのは、[[染色体]]の[[不安]]定性に起因して、若年期から様々な[[悪性腫瘍]]を高率に発症する点である。((難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621)) 発症する[[がん]]の種類には[[白血病]]、[[リンパ腫]]などの[[造血器腫瘍]]のほか、[[消化管]]の[[がん]]や[[皮膚がん]]などの[[固形がん]]が含まれ、発症年齢も一般人[[口]]と比較して非常に若いのが特徴である。((難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621)) 診断にあたっては、臨床的な諸症状や低身長、日光[[過敏症]]の有無を確認した上で、[[血液検査]]などを用いた[[染色体]]検査による[[姉妹染色分体]]交換（SCE）の頻度測定が行われる。((難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621)) 最終的には、[[遺伝子]]検査によってBLM[[遺伝子]]の[[変異]]を同定することで確定診断がなされる。((難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621)) 現在のところ、[[ブルーム症候群]]の根本的な治療法は確立されておらず、[[対症療法]]が中心となる。((難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621)) 具体的な管理としては、[[紫外線]]を避けるための徹底した遮光対策や、[[感染症]]に対する早期の[[抗菌薬]]投与などの[[対症療法]]が行われる。((難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621)) また、[[悪性腫瘍]]の早期発見と迅速な治療を[[目]]的とした、定期的な健康診断や[[スクリーニング検査]]の実施が極めて重要視されている。((難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621))
タイムスタンプを変更しない
存在するページ名にリンク
*ブルーム症候群 [#nfc55cdc] [[ブルーム症候群]]とは、[[遺伝子]]の異常によって引き起こされ、成長[[障害]]、特異的な[[顔貌]]、日光[[過敏症]]、および著しい[[悪性腫瘍]]（[[がん]]）の発症リスクの増加を特徴とする、極めて稀な[[常染色体]][[劣性遺伝]]性の[[遺伝性疾患]]である。((難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621)) 本疾患の原因は、[[DNA]]の複製や組換え、修復において重要な役割を果たすBLM[[遺伝子]]の[[変異]]にある。((難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621)) BLM[[遺伝子]]の異常により[[ヘリカーゼ]]という[[酵素]]の機能が損なわれ、[[細胞分裂]]の際における[[染色体]]の[[不安]]定性が著しく亢進する。((国立成育医療研究センター: https://www.ncchd.go.jp/hospital/about/section/pediatrics/genome/bloom.html)) その結果、[[姉妹染色分体]]交換（SCE）の頻度が正常な[[細胞]]と比較して著しく増加するという[[細胞]]学的な特徴を示す。((難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621)) 臨床的な特徴としては、胎内発育遅延に起因する出生時からの重度の低身長および成長[[障害]]が挙げられる。((難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621)) [[顔貌]]の特徴としては、[[小児期]]から[[顔面]][[紅斑]]が現れることが多く、これは特に日光などの[[紫外線]]に曝露されることで悪化する日光[[過敏症]]に起因している。((難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621)) その他にも、高音ボイス、[[目]]や[[鼻]]の異常、[[免疫不全]]による[[中耳炎]]や[[肺炎]]などの反復[[感染]]、さらに[[インスリン抵抗性]]を伴う[[糖尿病]]を発症しやすい傾向がある。((難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621)) 男性患者の多くは無[[精子]]症による[[不妊]]となり、女性患者においても[[卵巣]]機能不全により[[妊娠]]期間が短縮したり早期[[閉経]]に至ったりすることが知られている。((国立成育医療研究センター: https://www.ncchd.go.jp/hospital/about/section/pediatrics/genome/bloom.html)) 何よりも医学的に重大な問題となるのは、[[染色体]]の[[不安]]定性に起因して、若年期から様々な[[悪性腫瘍]]を高率に発症する点である。((難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621)) 発症する[[がん]]の種類には[[白血病]]、[[リンパ腫]]などの[[造血器腫瘍]]のほか、[[消化管]]の[[がん]]や[[皮膚がん]]などの[[固形がん]]が含まれ、発症年齢も一般人[[口]]と比較して非常に若いのが特徴である。((難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621)) 診断にあたっては、臨床的な諸症状や低身長、日光[[過敏症]]の有無を確認した上で、[[血液検査]]などを用いた[[染色体]]検査による[[姉妹染色分体]]交換（SCE）の頻度測定が行われる。((難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621)) 最終的には、[[遺伝子]]検査によってBLM[[遺伝子]]の[[変異]]を同定することで確定診断がなされる。((難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621)) 現在のところ、[[ブルーム症候群]]の根本的な治療法は確立されておらず、[[対症療法]]が中心となる。((難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621)) 具体的な管理としては、[[紫外線]]を避けるための徹底した遮光対策や、[[感染症]]に対する早期の[[抗菌薬]]投与などの[[対症療法]]が行われる。((難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621)) また、[[悪性腫瘍]]の早期発見と迅速な治療を[[目]]的とした、定期的な健康診断や[[スクリーニング検査]]の実施が極めて重要視されている。((難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4621))
この用語を編集
/
画像添付
