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*GATA4 [#a2aea4af] [[GATA4]]とは、[[GATA]]ファミリに属する[[転写因子]]の一つであり、[[心臓]]の発生や[[分化]]、[[細胞]]の増殖および[[代謝]]の調節において極めて重要な役割を果たす[[蛋白質]]をコードする[[遺伝子]]、およびその[[遺伝子]]製品である。((国立研究開発法人科学技術振興機関 J-GLOBAL: https://jglobal.jst.go.jp/detail?JGLOBAL_ID=200902047806536968)) [[GATA4]]は[[ジンクフィンガー]][[ドメイン]]と呼ばれる[[DNA]]結合領域を持っており、ターゲット[[遺伝子]]の[[プロモーター]]領域に存在する特異的な[[塩基配列]]（[[GATA]]配列）に結合することによって、[[遺伝子発現]]を活性化または抑制する制御機能を発揮する。((国立研究開発法人科学技術振興機関 J-GLOBAL: https://jglobal.jst.go.jp/detail?JGLOBAL_ID=201002011037049870)) ヒトの[[ゲノム]]において、[[GATA4]][[遺伝子]]は8番[[染色体]]の[[短腕]]（8[[p23]].1-p22）に位置していることが知られており、[[胎児期]]における[[心臓]]の[[形態形成]]だけでなく、[[消化器]]系や[[生殖器]]系など[[中胚葉]]および[[内胚葉]]に由来する様々な[[組織]]の[[器官]]形成にも深く関与している。((国立生物工学情報センター NCBI Gene: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2626)) 発生[[生物]]学の分野において、[[GATA4]]は[[心臓]]発生の初期段階から[[発現]]が確認される必須の[[転写因子]]であり、他の[[転写因子]]であるNKX2-5やTBX5などと[[分子]]複合体を形成することで、[[心筋細胞]]の特異的[[遺伝子]]群の[[発現]]を強力に誘導することが数々の学術研究によって明らかにされている。((国立研究開発法人科学技術振興機関 J-GLOBAL: https://jglobal.jst.go.jp/detail?JGLOBAL_ID=200902047806536968)) 臨床医学および遺伝医学においては、[[GATA4]][[遺伝子]]の[[変異]]や欠失が、[[先天性]]心疾患（特に[[心房]]中隔欠損症や[[心室中隔]]欠損症、ファロー四徴症など）の発症原因となることが示されている。((国立生物工学情報センター NCBI Bookshelf: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1153/)) また、[[GATA4]]は[[心肥大]]や[[心不全]]といった病態[[生理学]]的な心疾患のプロセスにおいても重要なシグナル伝達経路に関与しており、[[心筋]]の[[ストレス]]応答や[[リモデリング]]の制御因子としても注[[目]]を集めている。((国立研究開発法人科学技術振興機関 J-GLOBAL: https://jglobal.jst.go.jp/detail?JGLOBAL_ID=201002011037049870)) さらに、[[心血管]]系の領域にとどまらず、[[GATA4]]は[[内分泌]]系の[[器官]]である[[副腎]]や[[生殖腺]]（[[精巣]]および[[卵巣]]）の機能維持や[[性分化]]の過程にも関与していることが報告されており、多様な[[生体]]機能を維持するための[[基]]盤的な[[分子]]として広く認識されている。((国立生物工学情報センター NCBI Gene: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2626))
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*GATA4 [#a2aea4af] [[GATA4]]とは、[[GATA]]ファミリに属する[[転写因子]]の一つであり、[[心臓]]の発生や[[分化]]、[[細胞]]の増殖および[[代謝]]の調節において極めて重要な役割を果たす[[蛋白質]]をコードする[[遺伝子]]、およびその[[遺伝子]]製品である。((国立研究開発法人科学技術振興機関 J-GLOBAL: https://jglobal.jst.go.jp/detail?JGLOBAL_ID=200902047806536968)) [[GATA4]]は[[ジンクフィンガー]][[ドメイン]]と呼ばれる[[DNA]]結合領域を持っており、ターゲット[[遺伝子]]の[[プロモーター]]領域に存在する特異的な[[塩基配列]]（[[GATA]]配列）に結合することによって、[[遺伝子発現]]を活性化または抑制する制御機能を発揮する。((国立研究開発法人科学技術振興機関 J-GLOBAL: https://jglobal.jst.go.jp/detail?JGLOBAL_ID=201002011037049870)) ヒトの[[ゲノム]]において、[[GATA4]][[遺伝子]]は8番[[染色体]]の[[短腕]]（8[[p23]].1-p22）に位置していることが知られており、[[胎児期]]における[[心臓]]の[[形態形成]]だけでなく、[[消化器]]系や[[生殖器]]系など[[中胚葉]]および[[内胚葉]]に由来する様々な[[組織]]の[[器官]]形成にも深く関与している。((国立生物工学情報センター NCBI Gene: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2626)) 発生[[生物]]学の分野において、[[GATA4]]は[[心臓]]発生の初期段階から[[発現]]が確認される必須の[[転写因子]]であり、他の[[転写因子]]であるNKX2-5やTBX5などと[[分子]]複合体を形成することで、[[心筋細胞]]の特異的[[遺伝子]]群の[[発現]]を強力に誘導することが数々の学術研究によって明らかにされている。((国立研究開発法人科学技術振興機関 J-GLOBAL: https://jglobal.jst.go.jp/detail?JGLOBAL_ID=200902047806536968)) 臨床医学および遺伝医学においては、[[GATA4]][[遺伝子]]の[[変異]]や欠失が、[[先天性]]心疾患（特に[[心房]]中隔欠損症や[[心室中隔]]欠損症、ファロー四徴症など）の発症原因となることが示されている。((国立生物工学情報センター NCBI Bookshelf: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1153/)) また、[[GATA4]]は[[心肥大]]や[[心不全]]といった病態[[生理学]]的な心疾患のプロセスにおいても重要なシグナル伝達経路に関与しており、[[心筋]]の[[ストレス]]応答や[[リモデリング]]の制御因子としても注[[目]]を集めている。((国立研究開発法人科学技術振興機関 J-GLOBAL: https://jglobal.jst.go.jp/detail?JGLOBAL_ID=201002011037049870)) さらに、[[心血管]]系の領域にとどまらず、[[GATA4]]は[[内分泌]]系の[[器官]]である[[副腎]]や[[生殖腺]]（[[精巣]]および[[卵巣]]）の機能維持や[[性分化]]の過程にも関与していることが報告されており、多様な[[生体]]機能を維持するための[[基]]盤的な[[分子]]として広く認識されている。((国立生物工学情報センター NCBI Gene: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2626))
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