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*PNPLA6 [#ie92e9f1] [[PNPLA6]]とは、[[パタチン様ホスホリパーゼ]][[ドメイン]]含有[[タンパク質]]6（patatin-like phospholipase domain-containing protein 6）をコードする[[遺伝子]]、およびそれが[[翻訳]]する[[酵素]]の名称である。((Gen_Ref: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10908)) [[PNPLA6]][[遺伝子]]は、ヒトの[[染色体]]上では19番レギュレーション領域に位置しており、[[神経系]]の[[細胞]]機能や[[脂質代謝]]において重要な役割を果たす[[酵素]]である[[神経]][[障害]]ターゲット[[エステラーゼ]]（[[Neu]]ropathy Target Esterase: NTE）をコードしている。((遺伝子疾患情報: https://togodb.biosciencedbc.jp/))[[PNPLA6]][[酵素]]はリパセ活性や[[エステラーゼ]]活性を有しており、[[細胞膜]]の主要な構成成分である[[ホスファチジルコリン]]などの[[脂質代謝]]に関与していることが知られている。特に[[中枢神経系]]や[[末梢神経系]]の[[軸索]]の維持や、[[視神経]]の正常な機能にとって不可欠な[[タンパク質]]である。((NCBI Gene: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10908)) [[PNPLA6]][[遺伝子]]の[[変異]]は、いくつかの重篤な[[遺伝性疾患]]の原因となることが明らかにされている。代表的な疾患としては、[[神経変性疾患]]の一つである遺伝性[[運動失調症]]、[[脊髄小脳変性症]]の一種、また[[錐体路]]および小[[脳症]]状を伴う[[痙性対麻痺]]などが挙げられる。さらに、[[網膜色素変性症]]や[[視神経]][[萎縮]]を引き起こすローダム・シニア[[症候群]]（Senior-Loken syndrome）や、ローレンス・ムーン・ビードル[[症候群]]に関連する病態、あるいは[[副腎皮質]]機能低下症や[[性腺]]機能低下症などを合併するBoucher-[[Neu]]hauser[[症候群]]などの稀少疾患との関連性も報告されている。これらの疾患においては、[[PNPLA6]][[酵素]]の活性低下や機能異常が引き[[金]]となり、[[神経細胞]]の[[アポトーシス]]や[[脱髄]]、[[軸索]][[変性]]が進行するものと考えられている。((Gen_Ref: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10908))((遺伝子疾患情報: https://togodb.biosciencedbc.jp/)) また、[[PNPLA6]][[遺伝子]]の産物であるNTEは、古くから[[有機リン]][[化合物]]による遅発性[[神経]][[障害]]（Organophosphate-induced delayed [[neu]]ropathy: OPIDN）の主要な標的[[分子]]として[[毒性]]学の分野で研究されてきた。殺虫剤や[[神経]]剤などの[[有機リン]][[化合物]]が[[PNPLA6]]の[[エステラーゼ]][[ドメイン]]に結合して阻害あるいは[[老化]]（aging）と呼ばれる[[化学]]構造の変化を引き起こすことが、[[中毒]]症状としての[[神経]][[障害]]の発症機序の[[核]]心であるとされている。このように、[[PNPLA6]]は遺伝医学、[[神経]]学、および[[毒性]]学の多岐にわたる分野において極めて重要な研究対象となっている。((Gen_Ref: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10908))
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*PNPLA6 [#ie92e9f1] [[PNPLA6]]とは、[[パタチン様ホスホリパーゼ]][[ドメイン]]含有[[タンパク質]]6（patatin-like phospholipase domain-containing protein 6）をコードする[[遺伝子]]、およびそれが[[翻訳]]する[[酵素]]の名称である。((Gen_Ref: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10908)) [[PNPLA6]][[遺伝子]]は、ヒトの[[染色体]]上では19番レギュレーション領域に位置しており、[[神経系]]の[[細胞]]機能や[[脂質代謝]]において重要な役割を果たす[[酵素]]である[[神経]][[障害]]ターゲット[[エステラーゼ]]（[[Neu]]ropathy Target Esterase: NTE）をコードしている。((遺伝子疾患情報: https://togodb.biosciencedbc.jp/))[[PNPLA6]][[酵素]]はリパセ活性や[[エステラーゼ]]活性を有しており、[[細胞膜]]の主要な構成成分である[[ホスファチジルコリン]]などの[[脂質代謝]]に関与していることが知られている。特に[[中枢神経系]]や[[末梢神経系]]の[[軸索]]の維持や、[[視神経]]の正常な機能にとって不可欠な[[タンパク質]]である。((NCBI Gene: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10908)) [[PNPLA6]][[遺伝子]]の[[変異]]は、いくつかの重篤な[[遺伝性疾患]]の原因となることが明らかにされている。代表的な疾患としては、[[神経変性疾患]]の一つである遺伝性[[運動失調症]]、[[脊髄小脳変性症]]の一種、また[[錐体路]]および小[[脳症]]状を伴う[[痙性対麻痺]]などが挙げられる。さらに、[[網膜色素変性症]]や[[視神経]][[萎縮]]を引き起こすローダム・シニア[[症候群]]（Senior-Loken syndrome）や、ローレンス・ムーン・ビードル[[症候群]]に関連する病態、あるいは[[副腎皮質]]機能低下症や[[性腺]]機能低下症などを合併するBoucher-[[Neu]]hauser[[症候群]]などの稀少疾患との関連性も報告されている。これらの疾患においては、[[PNPLA6]][[酵素]]の活性低下や機能異常が引き[[金]]となり、[[神経細胞]]の[[アポトーシス]]や[[脱髄]]、[[軸索]][[変性]]が進行するものと考えられている。((Gen_Ref: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10908))((遺伝子疾患情報: https://togodb.biosciencedbc.jp/)) また、[[PNPLA6]][[遺伝子]]の産物であるNTEは、古くから[[有機リン]][[化合物]]による遅発性[[神経]][[障害]]（Organophosphate-induced delayed [[neu]]ropathy: OPIDN）の主要な標的[[分子]]として[[毒性]]学の分野で研究されてきた。殺虫剤や[[神経]]剤などの[[有機リン]][[化合物]]が[[PNPLA6]]の[[エステラーゼ]][[ドメイン]]に結合して阻害あるいは[[老化]]（aging）と呼ばれる[[化学]]構造の変化を引き起こすことが、[[中毒]]症状としての[[神経]][[障害]]の発症機序の[[核]]心であるとされている。このように、[[PNPLA6]]は遺伝医学、[[神経]]学、および[[毒性]]学の多岐にわたる分野において極めて重要な研究対象となっている。((Gen_Ref: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10908))
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