HEALTH WORDS / 用語解説

病気・症状

コルネリア・デ・ランゲ症候群

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更新日 2019年9月23日

多毛や特徴的な顔貌が起こる稀な先天性の奇形。

顔貌の異常としては、眉毛の密生繁茂、顔面中央での癒合、上を向いた鼻孔、長い人中、下降した口角、薄い上口唇、小顎、低い頭髪線などが報告されている。¹

参考文献・出典

消化器疾患を合併した Cornelia de Lange 症候群: https://www.jstage.jst.go.jp/article/jjsps/29/6/29_KJ00003312958/_article/-char/ja/ ↩