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HEALTH WORDS / 用語解説

サラセミア

thalassemia

グロビンの遺伝子の変異によって、ヘモグロビンのα-グロビンまたはβ-グロビンが欠損する遺伝性疾患。貧血が引き起こされる。地中海貧血とも呼ばれる。1

異常ヘモグロビン症との違いは、グロビンの質ではなく量に異常がある点。2

α-グロビンが欠損するサラセミアをαサラセミア、β-グロビンが欠損するサラセミアをβサラセミアと呼ぶ。3

参考文献・出典

  1. CiNii 論文 -  サラセミアのmicroRNA異常: https://ci.nii.ac.jp/naid/120005593342/ ↩
  2. KAKEN — 研究課題をさがす | 血色素異常症の病態解析とその発現に関する研究 (KAKENHI-PROJECT-08672657): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-08672657/ ↩
  3. KAKEN — 研究課題をさがす | サラセミア患者赤血球におけるプロテオリシス異常の機序解明と検査診断への応用 (KAKENHI-PROJECT-63044077): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-63044077/ ↩