HEALTH WORDS / 用語解説
ハジュ・チーニー症候群
Hajdu-Cheney syndrome
末節の骨の異常な骨吸収や骨粗鬆症、頭蓋骨の変形などが起こる常染色体優性遺伝疾患。
原因となる遺伝子はNOTCH2。NOTCH2から発現されるタンパク質がFBW7による分解を免れて蓄積することで破骨細胞が増えて骨に異常が起こる。1
参考文献・出典
- 骨融解症候群の発症分子メカニズムを解明 骨粗鬆症治療への応用に期待 | プレスリリース | 東北大学 -TOHOKU UNIVERSITY-: http://www.tohoku.ac.jp/japanese/2017/11/press20171121-03.html ↩