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HEALTH WORDS / 用語解説

レアバリアント

rare variants

アレル頻度は低い(1%未満)が、その疾患寄与率はコモンバリアントよりも高いバリアント。1

参考文献・出典

  1. 多因子疾患のゲノム医科学研究の動向 中野正和 京都府立医科大学大学院医学研究科ゲノム医科学: http://www.f.kpu-m.ac.jp/k/jkpum/pdf/122/122-11/nakano11.pdf ↩