HEALTH WORDS / 用語解説

全前脳胞症

holoprosencephaly

更新日 2019年1月25日

胎生3〜6週に前脳胞が前脳と間脳に分化発達せず、左右の大脳半球が正常に分離しないために起こる稀で重篤な疾患。特徴的な顔面奇形を合併する。¹

ヘッジホッグの遺伝子異常が原因となる。²

参考文献・出典

千葉医学出生前に診断し得た全前脳胞症の1例: https://ci.nii.ac.jp/els/contentscinii_20190125192939.pdf?id=ART0008155864 ↩
ヘッジホッグと形態形成発生生物学から臨床医学への応用藤井克則宮下俊之: https://www.jstage.jst.go.jp/article/ojjscn/41/4/41_247/_pdf ↩