筋強直性ジストロフィー

筋ジストロフィーのひとつ。成人になって発症する筋ジストロフィー。国内での発症率は8000人に1人。

筋肉の萎縮に加え、一度萎縮すると元に戻らない筋強直が起きる。その他にも白内障や糖尿病に似た症状が見られる。

筋肉に発現するDMPKの遺伝子の異常が原因とされる。¹