血友病

代表的な先天性の血液凝固の異常。X染色体にある抗血友病グロブリン（血液凝固第Ⅷ因子）またはクリスマス因子（血液凝固第Ⅸ因子）が欠乏することで起こる男性特有の疾患。

抗血友病グロブリンの欠損によるものを血友病A、クリスマス因子の欠損によるものを血友病Bと区別する。血友病Aは血友病Bの5倍の発症率。¹²

症状は出血傾向で、幼少期から筋肉や関節内で出血が頻発し、血尿も起こる場合がある。

遺伝性の病気であり、一本の異常なX染色体を持つ女性の息子は2分の1の確率で発病する。

女性にはX染色体が2本あり、たとえ1本のX染色体に異常があったとしても他方がカバーするので表面上は問題ない。もちろんX染色体が2本ともに異常が起きないとはいいきれないが、これはきわめてまれで、かつ2本とも異常の場合には流産して生まれてこない可能性もある。こうした理由で血友病は男にしか発病しない。³

根本的な治療法は確立されておらず、出血を止める対症療法が行われる。