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HEALTH WORDS / 用語解説

ACTN1

actinin alpha 1

アクチニンを発現する遺伝子。

この遺伝子の変異によってできる異常なアクチニンがアクチン繊維の形成に影響を与え、巨核球からの血小板の産生を阻害して先天性血小板減少症を引き起こす。1

参考文献・出典

  1. 名古屋大学 先天性血小板減少症の原因遺伝子を発見: http://www.nagoya-u.ac.jp/about-nu/public-relations/researchinfo/upload_images/20130222_med.pdf ↩