HEALTH WORDS / 用語解説

体のしくみ栄養・代謝細胞・遺伝子

LCAT欠損症

LCAT deficiency

更新日 2020年5月5日

LCATの遺伝⼦異常による発現の欠損。難病のひとつ。HDLやアポB リポタンパク質の代謝異常、腎臓への遊離コレステロールの沈着による腎障害、角膜混濁、溶血性貧血、黄疸などの原因となる。¹²

患者の酸化LDL値が正常値の約3.5倍に上昇していることが報告されている。³

参考文献・出典

KAKEN — 研究課題をさがす | LCATノックアウトマウスの作成とそれを用いた動脈硬化発症機序の研究 (KAKENHI-PROJECT-10671067): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-10671067/ ↩
千葉⼤学医学部附属病院糖尿病・代謝・内分泌内科横⼿幸太郎家族性LCAT⽋損症の治療法「LCAT 遺伝⼦導⼊ヒト前脂肪細胞の移植」家族性LCAT⽋損症は、どのような病気？そして治療法は？: https://www.ho.chiba-u.ac.jp/dept/future/files/2315/0831/2826/lcat.pdf ↩
KAKEN — 研究課題をさがす | 動脈硬化巣に蓄積する酸化LDL生成と排除機構 (KAKENHI-PROJECT-10672056): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-10672056/ ↩