HEALTH WORDS / 用語解説

栄養・代謝細胞・遺伝子

TNFRSF1A

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更新日 2019年2月2日

TNFR1の遺伝子のひとつ。この変異（単一塩基ミスセンス変異による単一アミノ酸の変異）がTNF受容体関連周期性症候群の原因となる。¹

参考文献・出典

自己炎症性疾患（autoinflammatory disorders）｜慶應義塾大学病院 KOMPAS: http://kompas.hosp.keio.ac.jp/contents/000736.html ↩