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「日光過敏症」の検索結果

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ブルーム症候群

ブルーム症候群とは、遺伝子の異常によって引き起こされ、成長障害、特異的な顔貌、日光過敏症、および著しい悪性腫瘍（がん）の発症リスクの増加を特徴とする、極めて稀な常染色体劣性遺伝性の遺伝性疾患である。

重度の日光過敏症と神経症状を呈する希少な常染色体劣性遺伝性疾患。国内では約2万人に1人とされ、西欧に比べて高い発症率である。