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HEALTH WORDS / 用語解説

病気・症状細胞・遺伝子

色素性乾皮症

xeroderma pigmentosum

更新日

重度の日光過敏症と神経症状を呈する希少な常染色体劣性遺伝性疾患。国内では約2万人に1人とされ、西欧に比べて高い発症率である。1

日光（紫外線）によって引き起こされるDNA損傷に対する修復機構の障害（修復に関わる遺伝子の変異）により、日光露光部の皮膚に皮疹や乾燥が起き、若年において多数の皮膚がんが生じる。23

日中に眩しさを感じたり、紫外線による眼の障害が起こったりする場合もある。国内では患者の6割以上に原因不明の神経症状を合併することが報告されている。重度では5分程度の外出によっても激しい日焼け（発赤や腫脹）が起こる。

原因遺伝子として、DNA修復促進機能を有するATP依存性DNAヘリカーゼである以下の8つが知られている。

キーワード疾患常染色体劣性遺伝性疾患神経症状日光過敏症

関連する用語

ATP依存性DNAヘリカーゼDNAXPAXPBXPC乾燥原因遺伝子変異日焼け発赤皮疹皮膚皮膚がん眼神経症状紫外線腫脹遺伝子

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DNA修復XPAXPBXPC乾皮症

参考文献・出典

  1. 新しい計算創薬法を開発し、希少難病の「色素性乾皮症D群（R683W変異）」の治療薬候補を発見　―誘導適合現象利用での世界初の創薬― | Research at Kobe: https://www.kobe-u.ac.jp/research_at_kobe/NEWS/news/2021_03_17_02.html ↩
  2. 神戸大学大学院医学研究科 内科系講座皮膚科学教室 色素性乾皮症: http://www.med.kobe-u.ac.jp/dermat/XP/patient.html ↩
  3. 研究内容 | 神戸大学 バイオシグナル総合研究センター 菅澤研究室: http://www.research.kobe-u.ac.jp/brce-sugasawa/research_1.html ↩