HEALTH WORDS / 用語解説
β-ケトチオラーゼ欠損症
β-ketothiolase deficiency
β-ケトチオラーゼが欠損する常染色体劣性遺伝疾患。間欠的に起こるケトーシス発作を主な症状とする。1
参考文献・出典
- KAKEN — 研究課題をさがす | β-ケトチオラーゼ欠損症の分子機構と発症メカニズムに関する研究 (KAKENHI-PROJECT-05670666): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-05670666/ ↩