HEALTH WORDS / 用語解説
常染色体劣性遺伝疾患
autosomal recessive disease
常染色体上に存在する対立遺伝子両方の同じ部分に異常があれば発症する遺伝性疾患。両親が共にヘテロ保因者である場合、25%の割合で発症する。12
対立遺伝子の一方だけに異常がある場合でも発症する疾患は常染色体優性遺伝疾患と呼ばれる。
参考文献・出典
- Tokyo Medical University Genetics Inheritance Types: http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/ips.htm ↩
- 東京女子医科大学 遺伝子医療センター 遺伝の詳細: http://www.twmu.ac.jp/IMG/about-gene/details-gene.html ↩