HEALTH WORDS / 用語解説
アラジール症候群
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胆管減少を特徴とする胆汁鬱滞、肺動脈に関連する先天性心疾患、眼球の後部胎生環、典型的な顔貌特徴（広く突出した額、窪んだ目、尖った顎、球根状で真っ直ぐ通った鼻）、蝶形椎体、腎臓や中枢神経系異常などを症状とする常染色体優性遺伝疾患。JAG1が原因遺伝子。12
参考文献・出典
- アラジール症候群 Gene Review著者: D Gareth Evans, MD, FRCP，Peter A Farndon, MD, FRCP 日本語訳者: 岸本 洋子（島田療育センターはちおうじ）: http://plaza.umin.ac.jp/~grj/grj/alagille.htm ↩
- 信州大学機関リポジトリ 腎不全にて透析導入となったAlagille症候群の1例: https://soar-ir.repo.nii.ac.jp/?action=pages_view_main&active_action=repository_view_main_item_detail&item_id=7802&item_no=1&page_id=13&block_id=45 ↩
- 大阪大学 小児科 栄養発育研究グループ:臨床研究: http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/ped/www/study/st04_eiyou_kenkyu_10.html ↩