HEALTH WORDS / 用語解説
アルポート症候群
Alport syndrome
難聴や視力障害（円錐水晶体、水晶体脱臼、皮質部白内障）を伴う糸球体腎炎。糸球体基底膜にあるⅣ型コラーゲンα鎖の遺伝子変異が原因。多くはX染色体優性遺伝疾患。1
α5鎖遺伝子（COL4A5）の変異による伴性優性遺伝型と、α3/α4鎖遺伝子（COL4A3、COL4A4）の変異による常染色体劣性遺伝型が知られている。2
参考文献・出典
- 東京女子医科大学 アルポート症候群: http://www.twmu.ac.jp/NEP/idensei-jinshikkan/alport.html ↩
- KAKEN — 研究課題をさがす | アルポート症候群の新しい診断法の確立 (KAKENHI-PROJECT-10671015): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-10671015/ ↩