HEALTH WORDS / 用語解説
X染色体優性遺伝疾患
x-linked dominant disorders
異常のあるX染色体の遺伝によって発症する遺伝性疾患。X連鎖性優性遺伝疾患とも。
X染色体劣性遺伝疾患とは異なり、女性に発症する。男性はX染色体を一本しか持たないため、場合によっては胎生致死となる。1
変異遺伝子のヘミ接合体が致死的な場合は，患者はすべてヘテロ接合体の女性である．女性患者の子供のうち，女児の50％は発病し，男児の50%は胎内死亡し，出生しない．したがって，女性患者では流死産の既往が多く，またこどもは女児が男児より２倍多い．2
参考文献・出典
- 東京女子医科大学 遺伝子医療センター 遺伝の詳細: http://www.twmu.ac.jp/IMG/about-gene/details-gene.html ↩
- 信州大学遺伝ネットワーク 遺伝と遺伝疾患: http://www.shinshu-u.ac.jp/hp/bumon/gene/genetopia/basic/basic1.htm ↩