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HEALTH WORDS / 用語解説

カルパイノパチー

calpainopathy

カルパイン3をコードするCAPN3が変異し、p94のプロテアーゼが活性不全となることで起こる肢帯型筋ジストロフィー2A型。1

参考文献・出典

  1. 大阪大学 微研セミナー:カルパインによる生体保護とその破綻によるカルパイノパチー: http://www.osaka-u.ac.jp/ja/news/seminar/2009/05/474 ↩