コロボーマとは｜健康用語WEB事典

目の組織（虹彩、網膜、脈絡膜、視神経乳頭など）が欠損する先天性異常。胎生裂の閉鎖不全が原因。視力不良、斜視、眼振などの原因となるが、その程度はには個人差がある。¹²³

チャージ症候群の症状のひとつ。⁴

参考文献・出典

健康管理 | CHARGE症候群の理解と将来に向けて: https://raredis.nibiohn.go.jp/links_Arc/Change/about/care.html ↩
日児腎誌 PAX2 遺伝子変異を有し，無熱性けいれんを合併した腎コロボーマ症候群の 1 例: https://www.jstage.jst.go.jp/article/jjpn/28/2/28_cr.2015.0072/_pdf/-char/ja ↩
東京女子医科大学学術リポジトリ新規のPAX2遺伝子変異を認めた腎コロボーマ症候群の1幼児例: https://twinkle.repo.nii.ac.jp/?action=pages_view_main&active_action=repository_view_main_item_detail&item_id=24078&item_no=1&page_id=49&block_id=53 ↩
免疫組織データベースいむーのチャージ症候群: http://immuno2.med.kobe-u.ac.jp/wp-content/uploads/2015/01/105_1.pdf ↩