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HEALTH WORDS / 用語解説

シェーグレン・ラルソン症候群

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ALDH3A2の変異が原因となる皮膚神経疾患。シェーグレン・ラーソン症候群とも。1

発症が非常に稀(20万人に一人)な常染色体劣性遺伝疾患。主な症状は痒みを伴う鮫肌や精神発達遅滞、四肢の麻痺など。2

参考文献・出典

  1. 皮膚神経疾患シェーグレン・ラルソン症候群原因遺伝子Aldh3a2のノックアウトマウスを用いた皮膚病態解析: https://eprints.lib.hokudai.ac.jp/dspace/bitstream/2115/64635/1/Tatsuro_Naganuma.pdf ↩
  2. 【皮膚の病気のすべて】皮膚の異常と病気 魚鱗癬・先天性魚鱗癬様紅皮症 山本明美: http://amcor.asahikawa-med.ac.jp/modules/xoonips/download.php/2009274189.pdf?file_id=4829 ↩