ホームスプライス変異

HEALTH WORDS / 用語解説

スプライス変異

splicing mutation

RNAスプライシングが変化する突然変異。発現されるアミノ酸配列に大きな変化が生ずる。1

参考文献・出典

  1. 東京大学医学部附属病院 世界で初めて「骨髄異形成症候群」(血液がんの一種)の原因遺伝子を発見 ~大規模遺伝子解析により、29 症例のがん遺伝子を徹底的に解読、成果は英 Nature 誌に掲載~: http://www.h.u-tokyo.ac.jp/vcms_lf/release_20110912.pdf ↩