ネマリンミオパチー

最も頻度が高い先天性ミオパチー。ゴモリ・トリクローム変法染色によって糸くず（nema）のような封入体（ネマリン小体）が観察されることから名付けられた。¹

患者の30〜40%にアクチンフィラメントに関係するACTA1遺伝子の変異が確認されている。