HEALTH WORDS / 用語解説

ビックリ病

hyperekplexia

更新日 2019年10月9日

突然の刺激に過剰に驚いてしまうことを特徴とする遺伝性疾患。驚いて全身の筋肉が硬直し、転倒する場合がある。グリシン受容体遺伝子の変異によるグリシン作動性神経の伝達低下が原因として知られている。¹²

参考文献・出典

国立遺伝学研究所 RNAヘリカーゼによるグリシン作動性シナプス制御と行動制御運動神経回路研究室（平田研究室）: https://www.nig.ac.jp/nig/ja/2013/09/research-highlights_ja/20130930.html ↩
鳥取大学医学部コレステロールトランスポートの異常としてのNPC N教授Website: http://www.ninomiya.med.tottori-u.ac.jp/homepage/startle.html ↩