遺伝性疾患

遺伝子（ゲノム）の突然変異が原因となる疾患の総称。遺伝疾患や遺伝病とも呼ばれる。

約7000種が確認されており、多くは患者数が少ない希少疾患で難病に指定されている。ゲノム中でタンパク質をコードしている部分やスプライシング部位など重要な機能を担っている部分を壊す変異が原因となることが多い。¹

遺伝性疾患の原因となる、生殖細胞の遺伝子の突然変異は、親の年齢が高くなるほど起こりやすくなるとされる。

突然変異は，父親年齢が高くなると出やすい，という統計がある．軟骨無形成症という病気の場合は，平均発症率を1とすると年齢群が上がるにつれて44歳では2倍，47歳以上では3倍になっている．父親の精子というのは，遺伝子をコピーして日々新たに作られているので，何回もコピーしていると間違いが起こりやすくなるのだと考えられている．²

遺伝性疾患の分類

• 常染色体劣性遺伝疾患
• 常染色体優性遺伝疾患
• X染色体劣性遺伝疾患
• X染色体優性遺伝疾患