HEALTH WORDS / 用語解説
ペリツェウス・メルツバッハ病
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プロテオリピドタンパク質1（PLP1）遺伝子の異常による中枢神経系の髄鞘形成不全が起こるX連鎖性劣性遺伝疾患。1
参考文献・出典
- 遺伝性白質疾患ガイドライン | 先天性大脳白質形成不全症：PMDと類縁疾患に関するネットワーク: http://plaza.umin.ac.jp/~pmd/guideline05.html ↩
- 神経系疾患分野|ペリツェウス・メルツバッハー病(平成23年度) – 難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/2383 ↩
- シグレック遺伝子の多型・変異と疾患 安形高志: https://seikagaku.jbsoc.or.jp/10.14952/SEIKAGAKU.2017.890652/data/index.html ↩