HEALTH WORDS / 用語解説
リ・フラウメニ症候群
Li-Fraumeni syndrome
軟部組織の肉腫や骨肉腫、乳がん、脳腫瘍、白血病、副腎皮質がん、消化器がんなど、全身の様々な臓器に悪性腫瘍を発症する疾患。
生殖細胞系列のTP53の変異によって発症する常染色体優性遺伝疾患。非常に稀な疾患であり、全世界で報告は400家系未満。1
参考文献・出典
- Li-Fraumeni症候群患者にサーベイランスとして施行したPET/CTで早期に肺癌を発見し手術し得た一例: https://www.jstage.jst.go.jp/article/jsft/17/1/17_22/_pdf/-char/ja ↩