先天性ビタミンE欠乏症

ビタミンEを摂取しても生体内に蓄えることができない遺伝性の疾患。α-TTP遺伝子の変異が原因であることが報告されている。¹

基本的な症状は運動失調と深部感覚障害。四肢腱反射は消失し、症状は特に下肢に強い。