HEALTH WORDS / 用語解説

体のしくみ細胞・遺伝子

滑脳症

lissencephaly

更新日 2018年8月16日

脳の層構造や大脳の皺が形成されず、脳の表面が平滑となる疾患。TUBA1Aなどの遺伝子の変異によって神経突起の伸長が障害されることが原因。また、リーリンの欠損が原因となることが報告されている。¹²

参考文献・出典

脳形成異常である滑脳症の病態再現に世界で初めて成功－脳形成メカニズム、脳形成疾患の治療法解明につながる成果－：[慶應義塾]: https://www.keio.ac.jp/ja/press-releases/2016/7/20/28-17990/ ↩
巨大分泌タンパク質リーリンによる神経細胞移動の制御機構: https://seikagaku.jbsoc.or.jp/10.14952/SEIKAGAKU.2016.880105/ ↩