HEALTH WORDS / 用語解説
脳腱黄色腫症
cerebrotendinous xanthomatosis : CTX
常染色体劣性遺伝病のひとつ。
CYP27A1遺伝子の異常によって27-ヒドロキシラーゼが正常に働かず、胆汁酸のコール酸の合成障害によってコレスタノールが組織に蓄積する。
脳腱黄色腫症によって、以下のような多くの症状が確認されている。
CTX の臨床症状は，難治性下痢，若年性白内障，黄色腫，若年性動脈硬化症，骨粗鬆症といった全身症状と，精神発達遅滞・認知症，小脳失調，痙性歩行，てんかん，脊髄障害，末梢神経障害，錐体外路症状といった精神・神経症状に大別される．1
参考文献・出典
- 脳腱黄色腫症の病態 山形大学医学部第3内科 小山信吾 加藤丈夫: https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/advpub/0/advpub_cn-000962/_article/-char/ja/ ↩