HEALTH WORDS / 用語解説
進行性骨化性線維異形成症
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遺伝性の骨系統疾患のひとつ。全身の筋肉および筋肉周囲の腱や靱帯などの組織に異所性骨化が起き、徐々に硬くなって骨に変わる疾患。発症は200万人に1人程度とされる。優性遺伝子による遺伝病とされるが、実際に遺伝による発症した例は稀とされる。12
ACVR1の突然変異にアクチビンAの刺激が加わることで、BMPによる異常な骨形成シグナルが伝わり、通常は骨にならない組織の骨化が生じる。ENPP2とmTORがこの骨化に関わることが報告されている。
参考文献・出典
- 難病情報センター | 進行性骨化性線維異形成症（FOP）（指定難病２７２）: http://www.nanbyou.or.jp/entry/54 ↩
- 京都大学 iPS 細胞研究所(CiRA) 大日本住友製薬株式会社 FOP における骨化を抑える方法の発見 〜FOP の異所性骨形成のシグナル伝達メカニズムの解明〜: http://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research/research_results/2017/documents/170801_1/01.pdf ↩
- iPS細胞を用いたヒト体節発生のモデル化と進行性骨化性線維異形成症の病態解析｜ニュース｜ニュース・イベント｜CiRA（サイラ） | 京都大学 iPS細胞研究所: http://www.cira.kyoto-u.ac.jp/j/pressrelease/news/180824-170000.html ↩