HEALTH WORDS / 用語解説
ACVR1
activin receptor type-1
アクチビンAをリガンドとする受容体。BMP受容体の一部を構成し、骨形成のシグナルを伝達する。
通常、アクチビンAが結合してもシグナルは伝えないが、進行性骨化性線維異形成症では遺伝子の変異により、206番目のアルギニンがヒスチジンに変化しており、本来伝えないはずのBMPシグナルを伝達することが報告されている。1
参考文献・出典
- 共同発表：FOP変異型受容体を介して、アクチビンAがBMPシグナルを活性化する～FOPの異所性骨形成における新たなメカニズムを発見～: https://www.jst.go.jp/pr/announce/20151201-2/index.html ↩