HEALTH WORDS / 用語解説

細胞・遺伝子

遺伝性封入体ミオパチー

16

更新日 2018年11月24日

遺伝子の異常によって生じる、生検で骨格筋の細胞質に顆粒状の縁取りをもった空胞（縁取り空胞）が観察されることを特徴とするミオパチー。¹

患者にはhnRNPA1の変異が確認されている。

参考文献・出典

遺伝性筋疾患を引き起こす遺伝子変異を発見遺伝性筋疾患を引き起こす遺伝子変異を発見 RNA結合タンパク質遺伝子の変異が封入体ミオパチーの原因となる | プレスリリース | 東北大学 -TOHOKU UNIVERSITY-: https://www.tohoku.ac.jp/japanese/2015/10/press20151006-01.html ↩