HEALTH WORDS / 用語解説
hnRNPA1
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その変異が遺伝性封入体ミオパチーや多系統タンパク質症の原因となる遺伝子。1
RNA結合タンパク質をコードしており、その産物は広く全身の臓器に存在し、正常細胞では主に細胞核内にあることが知られている。
参考文献・出典
- 遺伝性筋疾患を引き起こす遺伝子変異を発見 遺伝性筋疾患を引き起こす遺伝子変異を発見 RNA結合タンパク質遺伝子の変異が封入体ミオパチーの原因となる | プレスリリース | 東北大学 -TOHOKU UNIVERSITY-: https://www.tohoku.ac.jp/japanese/2015/10/press20151006-01.html ↩