HEALTH WORDS / 用語解説

細胞・遺伝子

3-ケトジヒドロスフィンゴシンレダクターゼ

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更新日 2018年11月1日

セラミドの生合成に関わるレダクターゼ。3-ケトジヒドロスフィンゴシンをジヒドロスフィンゴシンに還元する。

この酵素の活性低下や欠損は皮膚の角化異常と血小板減少の原因となる。遺伝子 KDSRにコードされる。¹

参考文献・出典

名古屋大学血小板減少症を伴う、新規の角化異常症の病因を解明: https://www.med.nagoya-u.ac.jp/medical_J/research/pdf/Investigative_D_20170804.pdf ↩