HEALTH WORDS / 用語解説

体のしくみ細胞・遺伝子

CASK

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更新日 2017年8月11日

カルシウム/カルモジュリン依存性セリンプロテインキナーゼ。脳におけるカルシウムイオンに依存するシグナル伝達に関わるプロテインキナーゼ。¹

これを発現する遺伝子はX染色体の短腕に存在する。哺乳類の中枢神経で多く発現して神経の働きに関与する酵素。

この遺伝子の変異が女性の小頭症の原因となることが報告されている。²³

参考文献・出典

兵庫県立大学理学部大学院物質理学研究科生命理学研究科生体物質構造学Ⅰ 樋口研究室: http://www.sci.u-hyogo.ac.jp/life/biophys1/nou_shinkei.html ↩
国立大学法人東京医科歯科大学「小頭症・小脳脳幹部低形成 (MICPCH)を伴う発達遅滞の包括的解析」日本人患者41名を対象とした希少性先天異常症の大規模解析: http://www.tmd.ac.jp/archive-tmdu/kouhou/20170810.pdf ↩
CASK-related intellectual disability - Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cask-related-intellectual-disability ↩