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HEALTH WORDS / 用語解説

FBN1

Fibrillin 1

結合組織を構成する微小線維を作り出すフィブリリンをコードする遺伝子。1

マルファン症候群の患者の約90%以上にFBN1の変異が確認される。2

参考文献・出典

  1. 明治大学農学部研究報告 ハプロ不全優性遺伝病発症の新たな視点 分子メカニズムとしてエピジェネティクスが関与する可能性: https://m-repo.lib.meiji.ac.jp/dspace/bitstream/10291/17937/1/nogakubuhokoku_65_4_95.pdf ↩
  2. マルファン症候群の原因遺伝子FBN1の変異型が大動脈瘤・解離症の進展に及ぼす影響について | 国立研究開発法人日本医療研究開発機構: https://www.amed.go.jp/news/release_20180604-02.html ↩