HEALTH WORDS / 用語解説
NMD
nonsense-mediated mRNA decay
スプライシング後のmRNA上で、未成熟終止コドンを持つ異常なmRNAを選択的に排除する機構。EJCによって誘導される。1
ナンセンス変異をもつ遺伝子のmRNAが細胞内で選択的に分解される。RNAサーベイランスとも。2
SMG-1によるUPF1のリン酸化が重要な役割を持つとされる。ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィーでは、この仕組みが異常に亢進することで症状が起こることが報告されている。3
参考文献・出典
- 明治大学農学部研究報告 ハプロ不全優性遺伝病発症の新たな視点 分子メカニズムとしてエピジェネティクスが関与する可能性: https://m-repo.lib.meiji.ac.jp/dspace/bitstream/10291/17937/1/nogakubuhokoku_65_4_95.pdf ↩
- CiNii 論文 - ナンセンス変異依存mRNA分解機構(NMD)の機構と役割について: https://ci.nii.ac.jp/naid/110006198451 ↩
- KAKEN — 研究課題をさがす | mRNAサーベイランスの分子機構及びその生理、病理的役割の解析 (KAKENHI-PROJECT-15209013): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-15209013/ ↩