HEALTH WORDS / 用語解説
PTCH
patched
ヘッジホッグが結合していない状態では隣接するSMOを抑制している。ヘッジホッグが結合すると、この抑制が解除され、下流の転写調節因子であるGLIが活性化し、PTCHを初めとする転写活性が亢進する。
PTCHの遺伝子変異によってゴーリン症候群(母斑基底細胞癌症候群)を発症する。
参考文献・出典
- ヘッジホッグと形態形成 発生生物学から臨床医学への応用 藤井克則 宮下俊之: https://www.jstage.jst.go.jp/article/ojjscn/41/4/41_247/_pdf ↩