大理石骨病
破骨細胞の機能不全による骨吸収障害により、びまん性の骨硬化が起こる症候群。
HEALTH WORDS INDEX
「大理石骨病」の検索結果
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c-Fos
マウスに骨肉腫を起こすFBJ-MuSVのウイルスゲノムから単離されたv-Fosに類似したがん原遺伝子。AP-1の構成要素となる。ほぼ全ての細胞に存在する最初期遺伝子。
ClC-7
ClC-7とは、CLCファミリーに属するクロライドチャネル、または対向輸送体である。 主として細胞内のリソソームや破骨細胞の波状縁といった酸性小胞の膜に局在しており、細胞生物学および骨代謝の分野において重要な役割を担っている。
LRRK1
ロイシンリッチリピートキナーゼ（LRRK）のひとつ。EGFRのエンドソーム間の小胞輸送やESCRTとEGFRの相互作用に関わる。
OSTM1
CLCN7の細胞膜への移行を調節するタンパク質。大理石骨病の責任遺伝子とされる。
骨硬化性疾患
骨硬化が起こる疾患の総称。
骨硬化性骨幹端異形成症
大理石骨病の一種である骨硬化性疾患。常染色体劣性遺伝疾患のひとつ。