HEALTH WORDS / 用語解説
大理石骨病
osteopetrosis
破骨細胞の機能不全による骨吸収障害により、びまん性の骨硬化が起こる症候群。1
マクロファージコロニー刺激因子の欠損によって発症する。2
複数の遺伝子異常 （TCIRG1、CLCN7、OSTM1、TNFSF11、TNFRSF11、PLEKHM1、CA2、LRP5、NEMO、KIND3、CalDAG-GEF1）が報告されている。
参考文献・出典
- 難病情報センター 大理石骨病: http://www.nanbyou.or.jp/upload_files/File/326-201704-kijyun.pdf ↩
- KAKEN — 研究課題をさがす | マクロファージ分化機構におけるマクロファージコロニー刺激因子の役割の解析 (KAKENHI-PROJECT-08670240): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-08670240/ ↩