ホームアルギニノコハク酸尿症

HEALTH WORDS / 用語解説

アルギニノコハク酸尿症

argininosuccinic aciduria

アルギニノコハク酸リアーゼの欠損によって起こる症状。ASL欠損症(アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症)とも呼ばれる。

新生児の高アンモニア血症が引き起こされる。1

参考文献・出典

  1. 遺伝子疾患情報リスト 尿素サイクル異常症概説(Urea Cycle Disorders Overview): http://plaza.umin.ac.jp/~grj/grj/ucd-overview.htm ↩