HEALTH WORDS / 用語解説
カエデ糖尿症
maple syrup urine disease
分岐鎖α-ケト酸デヒドロゲナーゼ複合体の先天的欠損が原因となる疾患。メープルシロップ尿症や楓糖尿病とも。
生後1～2週間で突然発症し、致命的なアシドーシスや神経障害が起こる。生存しても精神的・肉体的発達の障害（遅滞）が起こる。1
参考文献・出典
- 名古屋工業大学学術機関リポジトリ 分岐鎖アミノ酸代謝の調節に関する研究: https://nitech.repo.nii.ac.jp/?action=pages_view_main&active_action=repository_view_main_item_detail&item_id=2918&item_no=1&page_id=13&block_id=21 ↩
- 筑波大学 小児科診療グループ 先天性代謝異常症: http://www.md.tsukuba.ac.jp/clinical-med/pediatrics/student/shiryou/m3_110914_2.pdf ↩